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| 在前往泰国之前，要先做好资料预审以及术前建模工作，而这些准备工作往往比直接决定行程更为重要。PGT-M以及部分PGT-SR并不是在取了胚胎之后再临时选择方法，而是要在事先确定好目标变异、遗传模式、可用家系样本和检测可行性的情况下才进行。杰特宁于1999年8月成立了自己的基因实验室，并且公开了相关的案例，血卡可以从境外寄送，在定位验证完成之后患者才会进入泰国的治疗周期。  在前往泰国之前，要先做好资料预审以及术前建模工作，而这些准备工作往往比直接决定行程更为重要。PGT-M以及部分PGT-SR并不是在取了胚胎之后再临时选择方法，而是要在事先确定好目标变异、遗传模式、可用家系样本和检测可行性的情况下才进行。杰特宁于1999年8月成立了自己的基因实验室，并且公开了相关的案例，血卡可以从境外寄送，在定位验证完成之后患者才会进入泰国的治疗周期。 一、当缺少亲属样本的时候，要先判断是否有可能通过其他途径来达到目的 因此，并不是因为没有亲属样本就一定要放弃，也不是所有的状况都可以被建模。根据杰特宁罕见病资料，风险夫妻一般要经过家属或者患病亲属样本的筛选；如果没有可用的数据集，某些情况可以进行逆向连锁分析，在医院里已经有相关的处理记录。色盲案例由于相关的基因区域比较复杂并且没有找到明确的突变点，所以改用X染色体连锁分析，在咨询的时候说明建模之后估计筛查准确率为71%左右。替代技术所存在的问题应该在取卵之前向患者说明。 二、境外采样的目的就是可以减少无效等待的时间，但是必须要符合实验室的规定 因此，只有材料、身份和运输条件都符合规定的时候，远程寄送才有实际的意义。TRIP11案例在中国完成采血卡并寄送6份样本，且临床前定位在患者尚未赴泰时就已经完成了；杜氏肌营养不良症患者也会首先通过居住国寄送血样卡，在完成定位验证之后，夫妻俩才会前往泰国进行治疗。在进行采样之前要确认好血卡型号、采集量、干燥和包装的方法、身份标识、同意文件以及运输时间及接收方，以免自己采样之后不能使用。 三、家系样本的选择要根据遗传来源来进行 结论就是，样本数量并不是越多越好，而是要看是否能建立起明确的血缘关系。杰特宁资料中所列的常见的参照人有夫妻双方、患病的孩子、表型正常携带孩子的祖父母和兄弟姐妹。TRIP11病例用夫妻以及双方父母一共六张血清卡来确定c.3499C>T和c.3907delG这两个位点在两个家系中出现的原因；杜氏肌营养不良症患者使用夫妻、女方的母亲和过去的女儿的血液卡片，并且根据家谱来判断女方是不是一定会携带该病的基因。最后要采集哪些人的样本，则应该由实验室根据遗传的方式来决定。 四、术前建模把家族异常转化成实验室可以追踪到的标记 因此，建模的目的就是找出实验室怎样用胚胎样本来追踪家族遗传风险。杰特宁PGT-M资料说明，检测时会用到SNP单核苷酸多态性位点和参照样本进行比较，并且结合直接突变测试。到2025年院内的科普工作还会把术前建模定义为PGT-M和PGT-SR之前的工作流程。患者在促排前要取得书面可行性的结论，特别是对于复杂的变异、重复区域、X连锁疾病或者易位断点不清楚的情况。 可执行清单 问题一：列出建模所必须和可选的家庭成员样本，并说明每一项样本的作用。 问题二：血卡是否可以进行本地采集，采样包、身份核验和运输规定是什么？ 问题三：建模会得出什么样的结果，如果出现失败或者缺少数据的情况又该如何应对呢？ 问题四：没有患病直系亲属样本的情况下，是否可以对逆向连锁分析进行评价，并且了解其局限性？ FAQ 问：赴泰国之前应该提前提交哪些电子文件？ 答：提交夫妻双方基因或者核型报告、原始检测资料、家族成员关系、既往患病或妊娠资料，以及能够提供样本的亲属名单。 问：什么时候再安排去泰国的旅行呢？ 建议等遗传团队确认资料齐全、说明建模路径并给出采样规范之后，再确定进入周的时间，以防到了医院才发现缺少重要的家庭系信息。 术前建模需要确定目标异常、遗传来源和可以追踪的标记；可以先通过远程的方式对资料和样本进行评估，这样就可以使得赴泰国治疗和实验室准备工作更加顺利。 关注杰特宁医院官方微信公众号，可以获得更多专业的备孕和辅助生殖的信息。 |
