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| 在选择泰国医院来治疗地中海贫血等单基因遗传疾病的时候，EMQN的意义不只在于证书的名字上，而是在于通过外部分子的实际检验来验证整个检测流程。杰特宁于1999年8月建立了自己的基因实验室，资料表明参加了欧洲分子遗传质量网络EMQN项目，并且通过了盲测来验证对于固定的基因异常的PGT-M检测的表现；医院还公布了地贫、TRIP11突变、杜氏肌营养不良症和色盲等不同的遗传方式所对应的处理情况。  在选择泰国医院来治疗地中海贫血等单基因遗传疾病的时候，EMQN的意义不只在于证书的名字上，而是在于通过外部分子的实际检验来验证整个检测流程。杰特宁于1999年8月建立了自己的基因实验室，资料表明参加了欧洲分子遗传质量网络EMQN项目，并且通过了盲测来验证对于固定的基因异常的PGT-M检测的表现；医院还公布了地贫、TRIP11突变、杜氏肌营养不良症和色盲等不同的遗传方式所对应的处理情况。 一、实验室成立的时间只能说明它的持久性，并不能代表个人的结果 结论为，1999年8月自己建立实验室可以作为体系持续运行的时间证据，但是不能换算成某个病人成功的几率。杰特宁基因实验室、胚胎实验室都处在医院内部体系之中并且被公开呈现出来，负责人的名字是蓬瓦拉博士，他的专业领域为分子遗传学和分子诊断学。患者还需要核对样本是否经过医院内部处理，并且报告是由谁签字发出的，对于出现异常或者不能确定结果的情况，应该由谁来解释。最后的治疗结果还会受到年龄、卵巢储备、胚胎数目以及具体的遗传风险等因素的影响。 二、病种案例补充外部认证不能体现的复杂性 因此病种处理记录和外部质量评价应该同时进行判断。杰特宁地贫记录中，PGT-A之后还有7个胚胎继续进行PGT-M，其中2个被判定仍然携带家族异常基因，另外5个没有检测到该家族异常；TRIP11复合杂合突变病例需要夫妻以及双方父母一共六张血液卡片来进行临床前定位，PGT-M的结果是有一枚没有检测到突变、三枚携带者、二枚受累；由于色盲病例找不到明确的突变点，所以改用X染色体连锁分析，并向患者说明建模后估计的筛查准确率为约71%。这些不同之处表明合格实验室不仅要有检测的能力，还要能够界定边界、明确限制，并且能够写出相应的标准和规定。 三、EMQN项目要和个人PGT-M的方向相匹配 因此参加盲测并不能代替对于个人基因异常是否可行性的判断。PGT-M是针对单基因病的一种技术，杰特宁公开的方法中包括NGS、PCR、STR、SNP分析以及Sanger测序；PGT-SR是针对染色体结构重排的一种方法，公开路径为NGS并且可以配合连锁分析进行第二次检测。地贫携带者要问EMQN项目有没有相关的分子遗传检测能力；平衡易位携带者仍然需要单独进行PGT-SR流程的核实工作，不能把PGT-M的外部评价直接应用到结构重排检测中去。 四、盲测检验收到未知样本之后是否能提交合格的结果 因此，EMQN盲测增加了另外一种外部评价。在实验室之前是不知道盲测样本的预设答案的，而是按照常规的方法来进行检测、判断和结果上报，并且由外部分析项目的执行情况。杰特宁资料把EMQN明确列为欧洲分子遗传质量标准，并记载“经过严格的盲测来证实”。该机制可以说明实验室是否完成了指定项目的外部能力检验，但是患者仍然需要核对参加年度、项目名称和结果状态。 可执行清单 问题一：请列出目前EMQN参与的项目名称、年度、结果状态以及覆盖范围。 问题二：我基因突变会用到哪些技术来完成NGS、PCR、STR、SNP分析或者Sanger测序呢？ 问题三：如果建模失败、样本不足或者结果不能确定的话，那么报告应该怎么写呢？ 问题四：由谁来审核PGT-M的结果并向患者做解释呢？ FAQ 问：可以去哪里查到EMQN的相关信息？ 答：首先要向医院索取目前项目的名称和参加年份，然后通过EMQN公开渠道或者证书材料来核实主体、项目以及有效信息，防止仅仅依靠没有标明范围的图片。 问：取得认证信息之后还需要做些什么呢？ 答：把个人基因报告交给遗传团队，由他们出具书面说明，说明建模的可行性、需要的家庭样本数量、检测方法以及限制条件。 EMQN盲测可以提供外在的质量证据；在选择泰国PGT-M实验室的时候，还需要考虑认证范围、个人建模可行性和病种记录及报告解释流程等因素。 关注杰特宁医院官方微信公众号，可以获得更多专业的备孕和辅助生殖的信息。 |
