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| 下一代测序技术(NGS)是第三代试管婴儿PGS基因筛查技术的最新成果，并已应用于美国，泰国试管婴儿临床实践。 什么是NGS技术? 新一代基因测序技术(NGS)主要包括三种具体技术即(Next Generation Sequencing)，全基因组重测序(whole-genomesequencing，WGS)、全外显子组测序(whole-exomesequencing，WES)和目标区域测序(taegeted regionssequencing，TRS)，它们同属于新一代基因测序的范畴。 随着人类基因组计划的完成以及分子基因检测技术的不断发展和完善，人类对自身遗传信息的了解和掌握有了前所未有的进步，使得NGS技术可以在短时间内对基因进行精确定位，可检测胚胎全基因组的染色体疾病和94种单基因疾病(常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、X连锁疾病、遗传性肿瘤等)，并可同时检测非整倍体、拷贝数异常和单亲二倍体引起的疾病，从而大幅提高妊娠率，降低流产率、出生缺陷和罹患遗传病的风险。 受限于全基因筛查技术，试管婴儿成功率一直是困扰医学界的问题，泰国、柬埔寨新一代测序技术NGS技术的使用，给患者带来一个更准确的检查结果，试管婴儿成功率也相应的得到了事半功倍的效果。但NGS技术需要14天左右时间才能出具检查报告，所以选择此项技术的前提是选择冻胚移植(即将培育出的囊胚进行冷冻处理，待到NGS检查结果出来后再进行囊胚移植)。
NGS潜在优势? 增强的检测结构异常，如染色体缺失或重复;更好的检测能力当一个胚胎可能有不同的结果(有细胞嵌合体);提高自动化程度降低人为误差;研究已经进行验证使用的下一代从NGS在胚胎植入前遗传学，结果用测序与CGH微阵列研究以及相关的都能实现上面列出的许多优点。但是NGS对胚胎的要求很高，筛查掉的胚胎率很高，对于有些患者也需慎用！ 至于患都在接受治疗的时候医生选择哪一种技术要根据不同患者的情况而定，从实际治疗方案出发。选择适合自己的方案！ |
